У белгородских новорождённых выявляют фенилкетонурию, гипотиреоз и СМА
Именно столько стоит один укол самого дорогого препарата в мире — «Золгенсма». С помощью этого лекарства малышей лечат от спинальной мышечной атрофии, крайне редкой генетической болезни. Но, к сожалению, это не единственная врожденная болезнь, которая может возникнуть у детей.
Сразу после рождения белгородских малышей проверяют на 36 генетических заболеваний. Современная медицина может выявить патологии в кратчайшие сроки, что позволяет вовремя начать их лечение. Хотя всего пару лет назад новорожденных проверяли только на пять возможных заболеваний.
Сейчас часть скринингов проводится прямо на месте — в белгородских лабораториях.
«В прошлом году генетики выявили трёх детей с врожденным гипотиреозом, одного — с андрогенитальным синдромом, двое малышей — со СПА и ещё два ребёнка — с дефицитом среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот», — Светлана Виноглядова, руководитель медико-генетической лаборатории областной клинической больницы Святителя Иоасафа.
Львиную долю анализов проводят в крупных федеральных центрах: там есть необходимое оборудование, а у врачей — за спиной огромный опыт проведения подобных исследований. В московском медико-генетическом центре им. академика Бочкова кровь белгородских малышей проверяют на 31 заболевание.
Новорожденным, у которых выявляются патологии, немедленно оказывают помощь. Детям с СМА повезло — для них нашли самый дорогой препарат в мире — «Золгенсма», один укол которого стоит более 150 миллионов рублей. Помог фонд «Круг добра».
Раньше подобные болезни могли выявить только в возрасте года или двух: тогда процесс уже был запущен, а здоровью нанесён большой ущерб. Сейчас медицина шагнула вперёд: подобные заболевания выявляют сразу после рождения, а при соблюдении терапии и специальной диеты ребёнок может жить обычной, полноценной жизнью.
В Белгородской области уделяют должное внимание и оказывают поддержку семьям с больными малышами. Например, семьи с детьми, имеющими диагноз целиакия, или «мучная болезнь», и фенилкетонурия, получают денежное пособие в размере 15 тыс. рублей в месяц. В общей сложности сейчас на учёте стоят 45 детей с фенилкетонурией, 54 — с врождённым гипотиреозом, 19 — с адреногенитальным синдромом, 21 — с муковисцидозом, восемь — с галактоземией.
Источник: bel.ru
